踏入火热的“ 精准医疗 ”时代
今年1月20日，奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学（Precision Medicine）”计划，呼吁美国要增加医学研究经费，推动个体化基因组学研究，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。1月30日奥巴马正式推出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，从逾百万名美国志愿者那里收集数据，找寻科学证据，将“精准医疗”从概念推进到临床应用。此举措一下子把“精准医疗”推到风口上，成为本年业界最火的一个词。传统的经验医学导致医疗资源浪费和医疗效果欠佳。据统计，美国医疗系统每年因不必要的治疗和没有效果的治疗造成的浪费，高达7500亿美元，相当于医疗总开支的30%。而在我国，无效医疗的耗费则更为严峻。
按照美国国立卫生研究院（NIH）的定义，“精准医疗”是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式的基础上的新兴疾病治疗和预防方法。其中应用到了现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断。精准医学的问世，离不开生物医学、影像医学等学科的迅猛发展。近20年来，多组学信息融合大数据分析、数据库运算、移动医疗信息交流等，最终催生了精准医学。
奥巴马的举措引起了中国领导层的重视，从而对此作了重要批示。随即，精准医疗一词在中国主管部门、医学界、科技界甚至普通医务工作者中引起了极大反响，中国开始启动精准医学计划。
今年3月，我国成立了“精准医疗战略专家组”。国家卫计委和科技部多次召开会议，论证、启动“精准医疗”计划，并计划在2030年前投入600亿；国家卫计委首次公布“肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单”，20家左右医疗机构入选，其速度超过医学界和资本界的预期。北京协和医院、四川大学华西医院等大型三甲医院，正在筹建精准医学研究中心。华西医院将开展总数达一百万的人群全基因组测序，建立数据库和样本库，分析疾病发生发展的规律，为精准医疗奠定基础。
此外，国务院5月公布了《中国制造2025》，其中尽管没有明确提到“精准医疗”的字眼，但把生物医药产业列为未来需要重点突破的四大领域之一。这份被称之为“中国版工业4.0规划”中特别提到，“发展针对重大疾病的化学药、中药、生物技术药物新产品，重点包括新机制和新靶点化学药、抗体药物、抗体偶联药物、全新结构蛋白及多肽药物、新型疫苗、临床优势突出的创新中药及个性化治疗药物”。
有研究报告表明，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后五年增速预计15%，是医药行业整体增速的三到四倍，其中基因测序行业增速将超过20%。如果国内对遗传学诊断、肿瘤治疗放开，其市场容量超乎想象，其中仅新生儿筛查市场空间就超过300亿，而目前国内的相关行业仅仅刚刚起步。而肿瘤免疫治疗全球市场规模高达300亿美元。
尽管精准医疗的前景形势一片大好，美国国立卫生研究院主任弗朗西斯•柯林斯表示其实现的过程极其复杂。精准医学计划需要整合人类基因组学及技术、第二代测序技术、计算机生物学分析、医学信息学、临床信息学、疾病特异性动态标志物和网络、精准药物研发、毒性敏感监测、疗效依赖性治疗以及预测预后，从而精准促进个体健康。他还提到，怎样采集信息、整合信息是首要的工作，并且处理这些信息的软件必须是简单易用的，数据必须是准确的，他认为“要实现这两点并不容易”。
虽然中国的精准医疗并不与美国雷同，但是我国也在学科交叉和数据共享层面上存在瓶颈。
中科院北京基因组研究所研究员、中科院精准基因组医学重点实验室主任曾长青表示：“对不同病人来说，同一疾病的发病基因和基因产物可能很不一样，需要庞大的人群数据才可能获得这些知识。所以，精准医学的核心研究任务是‘大数据到知识’。”美国和欧洲一些发达国家通过大型研究项目已经积累了相当多的全基因组数据，可是我国在全基因组这一块的数据非常稀少。据悉，中科院北京基因组研究所已在积极筹建组学大数据中心，意图推动对数据的深度挖掘和整合。阿里云也在今年8月与具有国际一流测序技术的贝瑞和康达成合作，共同打造以庞大的中国人群基因组数据为核心的数据云，实现对个人基因组数据的精准解读。
而且目前在各大医院能够开出来的检查项目，大多数仍是常规检查，罕见病检测成本非常昂贵，而获得的样品也较少；另外一方面，多数医疗人员没受过高端检测技术的训练，例如二代测序技术，一时可能掌握不了这样的检测技术。
此外，基因信息的采集涉及个人隐私，对于患者数据隐私的保护重要性与日俱增。移动医疗及信息收集方式快速进展，如何更好地保护个体数据隐私，构建数据安全网络，也是我们必须要解决的问题。我国目前也没有专门机构来管理、整合和分析基因组和组学信息等数据，并缺乏与之相关的法律法规。中国工程院院士、中国医学科学院副院长詹启敏就表示：“数据共享、生物样本共享是我国精准医学发展的瓶颈。在新型治疗、诊断技术的应用和产业化中，我国的法律法规也没有跟上。”
的确，我国的精准医疗计划才刚刚拉开帷幕，若要将精准医疗惠及到每一个人身上，还有很长的路要走。美国总统科学技术顾问委员会副主席Lander博士也曾指出，科技进步并不能完全保证公众从精准医疗中完全获益。因此精准医疗的实现需要法规的支持。
尽管各路资本都在争相追逐看似前景形势一片大好的精准医疗市场，我国医疗行业在技术、数据、人才和制度方面都还没有为精准医疗的到来做好准备。
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